遗传确认的家族性低核性高钙血症和益处:案例报告和审查

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所属分类:疗效
摘要

目的:区分家族性低钙性高钙血症(FHH),一种罕见的病情,来自原发性甲状旁腺功能亢进(PHPT),其中一个最常见的……

遗传确认的家族性低核性高钙血症和益处:案例报告和审查

目的:分辨家族性低核酸高钙血症(fhh),一种罕见的病情,来自原发性甲状旁腺功能亢进(PHPT),最常见的高钙血症原因之一,导致避免不必要的手术治疗;并且还审查FHH。 方法:

我们展示了一个呈现的42岁女性的历史,身体,实验室调查和临床进程我们的内分泌办公室具有高钙血症。还提供了关于FHH的更新综述。 结果: FHH是由钙传感受体中的灭活突变导致的稀有遗传疾病( Casr )基因。灭活 casr

导致颅养细胞增加D激素(PTH)释放轻度高钙血症。这种情况应与诸如PHPT和恶性肿瘤等血密血症的其他原因分化。 FHH通常没有高钙血症的迹象,症状或并发症。我们的患者患有高钙血症,尿钙排泄量减少,对于A

Casr 突变呈阳性,确认FHH。该患者能够避免基于这些发现的不必要的甲状旁腺手术。 结论:

FHH被轻度高钙血症,正常或高pH,以及低尿液钙诊断并且通过测量钙/肌酐清除率和最终遗传检测,它与初级pHP分化。 fhh是一种终身良性条件,不需要任何治疗或更均Y.

缩写:Ca 钙; casr 钙传感受体; Casr 钙感测受体基因; Cr 肌酐; FHH 家族性低经尿性高钙血症; pth 甲状旁腺激素; pHPT 原发性甲状旁腺功能亢进症 ]【药道网】药到病除,助力生长:中国地里有正品利率买

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