碰撞诊断:原发性甲状旁腺功能亢进症分层,在家庭性低钙血症高钙血症中

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所属分类:疗效
摘要

目的:描述罕见的家族性低可病性高钙血症(FHH)和原发性超额的罕见共同发生的演示,处理和管理……

碰撞诊断:原发性甲状旁腺功能亢进症分层,在家庭性低钙血症高钙血症中

目的:描述介绍,处理和在单身患者中管理罕见的家族性低钙素高钙血症(FHH)和原发性甲状旁腺功能亢进(FHPT)的罕见共同发生。另外,为了探讨诊断在这些患者中的挑战,总结了先前的文献对这种罕见的发生,并探讨了其可能的病因。 方法:

情况介绍了三级护理学术医疗系统。 结果:

成功的诊断和手术管理,将患者送回他以前无症状的FHH基线。

结论: FHH和PHPT是高钙血症的原因。很少,在同一患者中可以同时发生两个条件。当它们同时表现复杂时,这两个实体之间的关系,可能是特定的 CasR 突变导致更大的甲状旁腺细胞增殖和增加对发育阵容的易感性。这些罕见的患者可能难以诊断,但是当适当地识别并用手术进行治疗PHPT组分时,它们可以达到无症状的FHH状态。

缩写:

Casr ] =钙传感受体基因; casr =钙传感受体蛋白; Dxa =双能X射线吸收术; FECA =钙的分数排泄; FHH =家族性低核酸高钙血症; PHPT =原发性超级甲状旁腺; pth =甲状旁腺激素

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