意外的甲状旁腺功能亢进患者患者烦恼

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摘要

Acrodysossosis是一种罕见的骨骼发育不良,具有与伪症状功能亢进相关的一种基因突变。我们描述了一个15岁的男性患者……

目的意外的甲状旁腺功能亢进患者患者烦恼

目的是一种罕见的骨骼发育不良,一种与假骨盆功能亢进相关的一种基因突变。我们描述了一名15岁的男性患者,伴有甲状旁腺功能亢进症的遗传杂志病。

方法

方法检测,包括对杂志病的遗传检测和高钙血症的生化评估。对于甲状旁腺功能亢进症来源的评价,进行包括技术(99MTC)Sestamibi(MIBI)扫描,超声波和4维计算断层扫描的甲状旁腺成像。

结果

初始钙水平11.7mg / dl(参考范围为8.4至10.2mg / dl),磷为2.6mg / dl(参考范围为2.9至5.0 mg /DL)和177pg / ml(参考范围为15至65pg / ml的甲状旁腺激素(PTH)对甲状旁腺功能亢进可疑。镁,白蛋白,肌酐和第pTH相关的肽水平正常。他的钙/肌酐比例为0.15,钙/肌酐清除率为0.008,磷的分数排泄为34%。我们的患者没有症状,而不是长期骨疼痛。甲状腺超声然后MIBI扫描未显示甲状旁腺腺瘤或甲状旁腺增生。家族性低经高钙血症综合征是娱乐,但没有家族史,在童年时期记录正常的钙水平,它被认为不太可能。在随后的测试中,他的钙和PTH水平增加。随后的成像,包括重复甲状腺超声,MIBI扫描,计算断层扫描没有找到最终的原因。多个内分泌瘤形成1型遗传检测是阴性的。如果没有腺瘤看到手术删除,我们对西北卡仑进行了试验,同时成功地减少了他的钙和磷水平的PTH和标准化。结论

伪症状和低钙血症众所周知在烦恼症中。据我们所知,这是第一次报告的患者在患者患者中引起的高钙血症患者患者。

CAPH

环状腺苷一磷酸酯

FHH

家族性低核性高钙血症GPCR

G-蛋白偶联受体

MIBI

TECHNETIUM(99MTC)Sestamibi

Pth

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