家族性低尿钙高钙血症1型和常染色体显性低血钙类型1:流行的大型医疗保健人口

  • A+
所属分类:疗效
摘要

钙敏感受体(CaSR的)调节的血清钙浓度。 CASR损失 – 或功能获得性突变引起家族性低钙炒作…

药道网汇聚全球药品资讯:
家族性低尿钙高钙血症1型和常染色体显性低血钙类型1:流行的大型医疗保健人口

的钙敏感受体(CaSR的)调节的血清钙浓度。 CASR 损失 - 或增益的功能的突变导致家族性分别高钙血症低钙1型(FHH1)或常染色体显性低血钙型1(ADH1),但FHH1的人群患病或ADH1是未知的。罕见 CASR 在整个外显子组序列被鉴定从51289在DiscovEHR去标识个体队列从一个单一的美国医疗系统衍生的变体。我们结合生物信息学的致病性分流,平均血清钙浓度,和继承的方式来识别潜在FHH1或ADH1变种,我们使用了序列内核协会测试(SKAT)来识别罕见变异有关的疾病。我们确定预测heterozygo我们失函数 CASR 变异体在38个不相关个体,21人是高钙血症(6不同无义/移码变体和12个不同的错义变异体)。错义 CASR 变异体在两个不相关的低血钙的个体识别。功能研究表明,所有高钙血症相关的错义变异体受损的异源表达,质膜定位,和/或信令,而低血钙相关的错义变体增加的表达,质膜定位,和/或信令。因此,38个个人用FHH1的基因诊断和两个人用ADH1的基因诊断在51289队列中确定,在这一人群中的74.1每100,000为FHH1和3.9每100,000为ADH1给人一种流行。 SKAT梳进不去全是废话,移码,错义和损失的功能变异揭示了与心血管,神经系统等疾病的关联。总之,FHH1是高钙血症的常见原因,具有类似于原发性甲状旁腺功能亢进的发病率,并且具有改变的疾病风险相关,而ADH1是非手术甲状旁腺功能减退症的主要原因。

关键词

家族性低尿钙高钙血症型1autosomal主导低钙血症型1calcium传感receptorgenomicsdisease prevalenceserum calciumdisease associationsSequence内核协会TestSKAT5

现住址:生物医学科学,医学,佛罗里达大西洋大学博卡拉顿,FL 33431,USA的查尔斯·施密特学教研室[123 ] 6

现地址:太保研究所LISM和系统研究中心,膜蛋白和受体,伯明翰大学,伯明翰B15 2TT,英国

7

现住址:中心精密医学和基因组学(CPMG),哥伦比亚大学欧文医疗中心,纽约, NY 10032,USA

查看摘要

药道全球直邮药房。 - 印度,孟加拉海外直邮网上药房
提供源头正品经济好药,权威渠道,品质保障
【药道网】药到病除,助力生命:哪里可以买到印度吉三代

  • 微信咨询
  • 这是我的微信扫一扫
  • weinxin
  • WhatsApp 沟通
  • 手机扫一扫二维码
  • weinxin

发表评论

:?: :razz: :sad: :evil: :!: :smile: :oops: :grin: :eek: :shock: :???: :cool: :lol: :mad: :twisted: :roll: :wink: :idea: :arrow: :neutral: :cry: :mrgreen: