甲状旁腺功能亢进,高钙血症,肾性尿崩症,并肾钙化4例相关的新的SLC12A1基因突变

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摘要

溶质载体家族12成员1(SLC12A1)基因编码在厚壁ASCE的顶膜的钠 – 钾 – 氯化物共转运(NKCC2)…

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甲状旁腺功能亢进,高钙血症,肾性尿崩症,并肾钙化4例相关的新的SLC12A1基因突变

摘要

溶质载体家族12成员1(SLC12A1)基因编码的钠 - 钾 - 氯化物共转运(NKCC2)在汉勒(TAL)的厚上环的顶膜。巴特氏综合征(BS)I型是一种罕见的常染色体隐性遗传,肾小管与SLC12A1基因的突变相关的病症。呈现的特点包括:低钾性代谢性碱中毒,高尿钙症和肾钙化。许多等位基因变异报道目前与表型,生化异常和临床严重程度的频谱。然而,到目前为止,只有两个报告的患者中的SLC12A1基因突变描述性甲状旁腺功能亢进和高钙血症。我们描述4例4新的突变在基因SLC12A1变体(c.735C> G,c.1137del,c.2498-2499del和c.1833delT)具有可变程度的甲状旁腺功能亢进症,高钙血症,低钾代谢性碱中毒,肾钙质沉着,和肾性尿崩症呈递。患者的SLC12A1基因突变钙和甲状旁腺激素异常之间的关系不清楚;的情况下描述的建议原发性甲状旁腺功能亢进和SLC12A1,这可能导致在肾的水平钙敏感受体的异常阈值的功能突变的丧失之间的关联。

关键词

SLC12A1基因mutationBartter的syndromeAntenatal巴特syndromeHyperparathyroidismHypercalcemiaView全文
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