甲状旁腺功能亢进症并发CYP 24A1突变

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CYP24A1基因突变诱发婴儿高钙血症,高1,25(OH)2D低PTH水平对比。成人表型不是众所周知的。 TW …

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甲状旁腺功能亢进症并发CYP 24A1突变

摘要

CYP24A1 基因的突变诱导婴儿高钙血症,高1,25(OH)2D对比低PTH水平。成人表型不是众所周知的。两个不相关的成年患者被称为为肾结石,高血压,高钙血症,高钙尿,正常25-OHD的水平,和不恰当的PTH水平(22至92皮克/毫升; N:15-68),表明原发性甲状旁腺功能亢进,导致手术。尽管持续的高钙血症,与西那卡塞治疗高钙尿症提高。 25-OHD3的比率/ 24-25-(OH)2D3> 100(N < 25) suggested the diagnosis of CYP24A1 这是通过Sanger测序。总之证实突变,成人表型 CYP24A1 突变相关能高钙血症随着时间的推移朝向HY抑制PTHperparathyroidism中度增加PTH水平,腺瘤和/或略微增加甲状旁腺。手术减少钙尿和肾功能改善。西那卡塞是对高钙血症部分有效,因为PTH是不合适的。这种新颖的表型,甲状旁腺功能亢进症的表型模拟,可能在朝向甲状旁腺功能亢进少数情况下,尽管2周的疾病不能排除的随机关联进化。

恢复

莱斯突变杜基因 CYP24A1 [123 ]entraînentUNEhypercalcémie婴儿,caractérisée帕DES浓度élevées德1,25(OH)2D contrastant AVEC DES valeurs贝司德PTH。乐表型adulte EST发作connu。奴斯rapportons德塞夫勒CAS成年人souffrant德néphrolithiases,tendinites等高血压,不会忽略倒hypercalcémie,hypercalciuri即,valeurs normales DE 25-OHD MAISinappropriées德PTH(22 A 92皮克/毫升; N:15-68),suggérantUNEhyperparathyroïdieprimaire魁ESTopérée。 L\'hypercalciuries\'améliore连接dépitD\'UNEhypercalcémiepersistante,traitée票面西那卡塞。乐融洽25-OHD3 / 24-25-(OH)2D3élevé(> 100 [N CYP24A1 < 25]) orientait vers une mutation ,魁FUT套间confirmée帕技术桑格。恩结论,乐表型adulteassocié辅助突变德 CYP24A1 peut mimer UNEhyperparathyroïdieAVEC,cependant,脱浓度PEUélevées德PTH等未画面D\'adénomeOU D\'增生modéréeDESparathyroïdes。拉chirurgie帕米特德diminuer拉calciurie等D\'améliorerLA fonctionrénale。乐西那卡塞EST partiellement efficace河畔L\'hypercalcémie,丹斯拉MESUREOù拉PTH ESTinappropriée。铈暴发户表型EST UNEphénocopiËD\'hyperparathyroïdie,魁桑布勒pouvoir SE compliquer丹斯quelques CAS D\'authentiquehyperparathyroïdie,边qu\'on NE puisse exclure UNE协会accidentelle去CES 2个弊病查看全文

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