新生儿重症甲状旁腺功能亢进症CASR造成纯合子突变:危及生命的高钙血症罕见病因

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摘要

新生儿重症甲状旁腺功能亢进(NSHPT)是一种罕见的,危及生命的条件,与严重的高钙血症,甲状旁腺功能亢进,以及OS的礼物……

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新生儿重症甲状旁腺功能亢进症CASR造成纯合子突变:危及生命的高钙血症罕见病因

摘要

新生儿重症甲状旁腺功能亢进症(NSHPT)是一种罕见的,威胁生命的条件是用礼物严重高钙血症,甲状旁腺机能亢进,和骨质疏松在新生儿期。 NSHPT的传统治疗包括水化和双膦酸盐;然而较新的拟钙剂剂,如西那卡塞,现在被用来防止或延迟甲状旁腺切除术是在新生儿技术上困难。医学治疗的成功是与钙敏感受体(CaSR的的基因型。我们报告了4天的婴儿谁提出高胆红素血症,拒食,消瘦,严重的肌无力和最终被确诊为NSHPT。患者的总的36.8毫克血清钙水平/分升(参考范围:8.5-10.4毫克/升)是,据我们所知,最高曾在此设置记录。先前对婴儿的父母得到的外显子组数据是重新分析证明双亲本杂对于一个突变 CASR 基因:c.206G> A,和Sanger测序数据证实,患者为对于相同的纯合子突变。虽然具有相同的CaSR基因突变的患者在这里描述回应了西那卡塞,我们的病人没有回应,需要甲状旁腺切除术。虽然这种情况下,先前已发表的手术病例报告,医疗管理的完整报告和潜在的遗传病因是有保证的;这种情况下凸显披露双亲本杂的基因引起严重的新生儿疾病的重要性,特别是在处理信息,并将型插画利率需要进一步的在体外这CaSR的突变的研究。

关键词

新生儿重症hyperparathyroidismCASRCalcimimeticExome数据

缩写

NSHPTNeonatal严重hyperparathyroidismCaSRCalcium感应receptorPTHParathyroid hormoneTRPS1Trichorhinophalangeal综合征IVIEW全文本
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